Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие того или иного человека от окружающих. В действительности совершенно белых по окрасу особей можно увидеть в стае темных ворон, грачей или галок. И врановые птицы в природе не исключение — «белые вороны» время от времени встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе и означает «белый».

Ген альбинизма

Причина альбинизма заключается в том, что в организме таких животных не вырабатываются пигменты, известные под общим названием меланинов (от греческого «melanos» — «черный»). Строго говоря, только часть их полностью соответствует этому названию и имеет действительно темные — от коричневого до черного — цвета. Цвет других (содержащих серу) меланинов варьирует в широком диапазоне — от желтого до красного.

Хотя существуют у животных и другие типы пигментов, именно концентрация, соотношение и особенности взаимного расположения гранул разных меланинов в кожном покрове и его производных (шерсти, перьях, чешуе, когтях) и создают все великое разнообразие окраски представителей животного мира.

Это похожее на миниатюрного дракона существо — личинка хвостатого земноводного американской амбистомы. У амбистом широко распространена неотения, то есть способность на протяжении всей жизни оставаться и даже размножаться в личиночной стадии. Личинки амбистом, ведущие водный образ жизни и отличающиеся от взрослых особей наличием ветвистых наружных жабр и кожной плавниковой складки вдоль хвоста, долго считались отдельным видом животных и даже получили особое название — аксолотль («играющий в воде»)

Молекулы меланинов представляют собой органические полимерные соединения очень сложной структуры. За «производство» их у птиц и млекопитающих отвечают лежащие в коже клетки меланоциты. Меланины образуются в них в результате цепочки последовательных биохимических реакций, продукт каждой из которых является субстратом для синтеза следующего вещества.

Ключевая стадия этого процесса — превращение аминокислоты тирозина в диоксифенилаланин (предшественник меланина). Эту реакцию запускает особый белок-катализатор — фермент тирозиназа, структура которого зашифрована в определенной последовательности нуклеотидов на одном из участков молекулы ДНК, то есть в гене.

В случае ошибок, возникающих при передаче генетической информации, последовательность нуклеотидов в гене нарушается и появляются мутантные гены, вызывающие видоизмененную окраску покровов. Одной из мутантных модификаций гена тирозиназы является ген альбинизма, совершенно неспособный вырабатывать этот фермент.

Нормальный ген тирозиназы является доминантным по отношению к гену альбинизма. Поэтому если в генетическом наборе особи имеется и тот, и другой ген, то синтез меланина идет до конца, и альбинизм внешне может никак не проявляться. Другое дело, если и от матери, и от отца индивид получил по гену альбинизма, то есть является гомозиготным по этому признаку. В этом случае меланин в его организме вырабатываться не будет.

Не правда ли, глядя на этого антарктического пингвина-альбиноса, кажется, что он решился нарушить правила приличия своего племени и скинул строгий черный фрак, чтобы принять солнечную ванну на каменистом пляже Оркнейских островов

Получается, что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие. Настоящие, полные альбиносы одеты в белый шерстный или перьевой покров, у них белая кожа, чешуя, клювы, когти, рога и копыта, и даже глаза имеют красноватый оттенок, потому что через обесцвеченную радужку просвечивает пронизанная кровеносными капиллярами сосудистая оболочка глаза.

Стоит отметить, что приведенная выше схема возникновения альбинизма предельно упрощена, ведь за пигментацию покровов нередко отвечают не одна, а несколько аллелей генов, да и набор генов, составляющих одну аллель, может быть весьма велик, причем взаимоотношения между аллельными генами далеко не ограничиваются полным доминированием одного гена над другим.

Однако вдаваться во все тонкости наследования окраски мы не будем. Отметим только, что в некоторых случаях наличие даже одного гена альбинизма может снижать выработку меланина, что ведет или к общему равномерному ослаблению интенсивности окраски, или к появлению отдельных неокрашенных пятен на теле. Таких животных называют неполными, или частичными, альбиносами.

Эта крысиная змея, относящаяся к обширному семейству лазающих полозов, — типичный представитель частичных альбиносов: при молочно-белой окраске тела ее глаза имеют нормальную пигментацию. В настоящее время существу ют целые фирмы, специализирующиеся на разведении белых крокодилов и аллигаторов, питонов, удавов, игуан и прочих рептилий, стоимость которых иногда в несколько раз превосходит стоимость животных нормального, «дикого», окраса

Но альбиносы принципиально отличаются от диких животных, одетых в белоснежные одежды, «полученные» ими от природы в результате кропотливой работы естественного отбора. Полярные совы, лебеди шипуны и кликуны, белые чайки, зубатые киты белухи, белые медведи — вовсе не альбиносы. В организме этих животных меланинов вырабатывается ровно столько, сколько необходимо для нормальной жизнедеятельности, и те ткани и органы, которые должны по замыслу природы содержать пигменты, у них интенсивно окрашены.

По данным медицинской статистики, приблизительно один из 20 тысяч человек (включая представителей негроидной расы) является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Расчеты, произведенные на основании этих данных генетиками, показали, что сам по себе ген альбинизма у человека не является большой редкостью — приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

Здоровье подводит

Необычный облик животных-альбиносов и ореол тайны, окутывающий их происхождение, породили у разных народов немало мифов и легенд. Вспомнить хотя бы могучего белого быка, в образ которого согласно древнегреческим мифам перевоплощался сам Зевс, или белых слонов Таиланда, владеть которыми позволялось лишь особам королевской крови, или белую верблюдицу-мехари, унесшую от врагов пророка Магомета, или Белого Коня прерий, повелевавшего, по верованиям западноамериканских индейцев, несметными табунами мустангов…

Как правило, герои всех этих легенд помимо предусмотренных жанром сверхъестественных способностей наделены невиданными силой и выносливостью. Однако если эти легенды и имеют под собой реальное основание, то, скорее всего, речь в них идет о животных белого окраса или частичных альбиносах. Полные же альбиносы в большинстве своем как раз отличаются пониженной жизнеспособностью и в природе безжалостно выбраковываются естественным отбором, поэтому далеко не всем удается выжить и дать потомство.

Возможно, именно так выглядел знаменитый Белый Лоцман — дельфин Пелорус Джек, с 1888 по 1911 год сопровождавший суда, проходившие узким проливом Пелорус у берегов Новой Зеландии. Популярность дельфина была столь высока, что в 1904 году губернатор Новой Зеландии подписал специальный указ, объявлявший вне закона каждого, кто поднимет на него руку. По свидетельствам очевидцев, Пелорус Джек отличался от своих собратьев-афалин светло-серой, почти белой окраской тела, то есть был частичным альбиносом.

Лишенные маскирующей окраски и резко выделяющиеся среди своих сородичей, животные-альбиносы привлекают повышенное внимание хищников, становясь их жертвами в первую очередь, а вот хищники-альбиносы не могут незаметно подкрадываться к жертвам и добывать себе пропитание. Не стоит забывать и о том, что «импозантный» внешний вид играет важную роль в брачных отношениях не только людей, но и животных, так что блеклые самцы-альбиносы едва ли могут завоевать расположение самок своего вида, отдающих предпочтение интенсивно окрашенным самцам.

Альбинизм — не просто «косметический дефект». Являясь по своей сути генетически обусловленным нарушением обмена веществ, он часто приводит к множественным «поломкам» в отлаженной работе организма.

Хорошо известно, что меланины, способные поглощать большую часть лучей солнечного спектра, играют роль фильтров, защищающих кожу от избытка солнечной радиации, в том числе и от смертельно опасных для клеточных структур и ДНК ультрафиолетовых лучей. Сравнительно недавно ученые, обратившие внимание на усиление пигментации кожи на месте заживающих ран и ожогов, доказали, что роль меланинов не сводится к фотозащите покровов. По всей видимости, они принимают деятельное участие в ликвидации последствий любого стрессового воздействия, нарушающего клеточный гомеостаз, и являются важной составной частью иммунной системы организма в целом.

Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух. Слой темного пигмента защищает светочувствительные клетки сетчатки и повышает четкость получаемого изображения, поглощая излишний свет и гася блики, отраженные от внутренней поверхности глаза. Во внутреннем ухе меланоциты содержатся в так называемой сосудистой полоске, вырабатывающей эндолимфу, заполняющую полость ушной улитки. Без них (или при их недостатке) эндолимфа изменяет свой ионный состав, что сказывается на остроте слуха. В той или иной степени плохо слышат и животные-альбиносы, и люди-альбиносы.

В ходе эмбрионального развития меланоциты закладываются в так называемом нервном гребне зародыша, из которого формируются большая часть костей и хрящей черепа, среднего уха, гортани, сенсорные клетки органов чувств. Поэтому нарушения в развитии меланоцитов нередко сопровождаются столь серьезными патологиями в строении тканей и органов, что эмбрионы-альбиносы погибают на ранних стадиях развития. Большинство же альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.

Серьезные трудности, связанные с содержанием животных-альбиносов, хорошо знакомы сотрудникам зоопарков, которые тем не менее готовы взвалить на себя груз дополнительных забот и прилагают немало усилий, чтобы заполучить в коллекцию диковинную белую зверушку, змею, ящерицу или хотя бы белую ворону.

Автор текста: Ирина Травина

1. Генетически человек ближе всего к свинье

Хотя заблуждение звучит не слишком логично, оно довольно широко распространено. Вероятно, миф появился потому, что внутренние органы свиней потенциально можно пересаживать человеку. У этих животных нет определённых белков, которые бы вызвали реакцию иммунной системы, поэтому наше тело, скорее всего, примет имплантированный орган за собственный. И тот легче и успешнее приживётся. В теории процесс должен пройти ещё лучше, если свинья будет генно‑модифицированной.

Однако это вовсе не значит, что наши ДНК очень близки. Генетический код во многом определяет эволюция: больше всего он похож у животных одного отряда, семейства, рода и вида. Ближайшие родственники людей — это приматы, особенно шимпанзе. ДНК последних в особенности напоминает нашу.

2. Гены определяют всё

На самом деле, их влияние не абсолютно. Например, качества личности «Большой пятёрки» зависят от наследственности лишь на 40–60%.

То же самое можно сказать и про умственные способности. Было проведено множество экспериментов, с помощью которых учёные пытались обнаружить, наследуется интеллект или нет. И ни один из опытов не показал отчётливой взаимосвязи между умом и генами.

Кроме того, организм может по‑разному задействовать отдельные участки ДНК, хотя её структура и остаётся неизменной всю жизнь. Эти механизмы называют эпигенетическими, или надгенетическими. В результате гены у разных людей работают неодинаково. Например, употребление отдельных наркотиков увеличивает выработку определённых белков в организме человека, которые усиливают его зависимость.

Также значительное влияние оказывает внешняя среда: окружение, воспитание, условия жизни. Так, плохое питание негативно сказывается на росте детей вне зависимости от генов.

Поэтому даже люди с очень похожими ДНК не идентичны. Самый простой пример — однояйцевые близнецы. Генетически они максимально близки, но различие между ними есть всегда. Как во внешности (форма и черты лица, фигура, отпечатки пальцев), так и в характере.

3. С помощью клонирования можно создать точную копию себя

С идеей, что гены предопределяют всё в человеке, связаны заблуждения о клонировании. В массовой культуре оно часто воспринимается как создание идентичной копии объекта с теми же физическими и психологическими особенностями и даже воспоминаниями.

Однако, как и в случае с однояйцевыми близнецами, клоны не будут абсолютно похожи на оригинал.

Например, хоть первая клонированная кошка CC (от английского carbon copy) и была генетически идентична своему донору по кличке Радуга, она имела много индивидуальных особенностей. CC выросла более живой и любознательной, потому что с ней больше играли, а также, в отличие от Радуги, не имела рыжих пятен на шерсти.

Поэтому не стоит думать, что клонирование — это создание полной копии.

4. Генетический анализ точно предсказывает будущие болезни

Иногда этот метод используют, чтобы прогнозировать патологии, которые могут появиться у человека. Некоторые недобросовестные компании уверяют о высокой точности генетических тестов. Однако нужно понимать, что такой анализ лишь показывает вероятность, а не точно предсказывает будущие диагнозы.

С высокой вероятностью наследуются только заболевания, которые связаны с одним геном или хромосомой. Например, синдром Дауна или гемофилия. Так как для появления достаточно всего одного признака, шанс получения такой патологии от родителей действительно высок.

Однако большинство наследственных болезней связаны не с одним, а со многими генами. К таким патологиям можно, например, отнести рак, диабет, болезни Паркинсона и Альцгеймера. Передача большого числа генетических признаков гораздо менее вероятна, поэтому и возможность их наследования детьми от родителей ниже. То есть предрасположенность не всегда приводит к болезни.

Наконец, не только генетика, но и окружающая среда, образ жизни и многое другое влияет на появление тех или иных заболеваний.

5. Каждый ген отвечает за какой‑то конкретный признак

СМИ любят писать, что учёные обнаружили связь какой‑нибудь части ДНК с определённой функцией организма, болезнью или чертой характера. Причём чаще всего создаётся впечатление, будто найден один конкретный ген, который, например, отвечает за агрессию или склонность к вредным привычкам. Но это не так.

Например, рост не определяется лишь одним геном. За признак могут отвечать самые разные элементы ДНК, которые при этом бывают связаны с несколькими особенностями. Например, ген FTO — с ожирением и раком.

Чтобы определять подобные связи, учёные используют специальный метод полногеномного поиска ассоциаций. Так исследователи обнаружили более 270 маркеров, показывающих предрасположенность к шизофрении. Также известно около 100 комбинаций генов, которые связывают с ожирением, и около 150–200 — с интеллектом.

Ещё полногеномные исследования показывают, что не существует прямой связи между наследственностью и вредными привычками. Гены только увеличивают риск возникновения проблем с курением, алкоголем и наркотиками. Возможно, это связано с особенностями характера, которые могут привести человека к вредным пристрастиям.

Кроме того, различные исследования обнаруживают разные группы маркеров. Поэтому привязать каждый признак к определённому гену нельзя.

6. Все мутации вредны

Мутация — это любое изменение в геноме. Без неё эволюция была бы невозможна. Именно благодаря мутации жители разных уголков планеты приспособились к специфическим условиям своих мест обитания.

Конечно, есть и вредные варианты. Например, связанные с предрасположенностью к раку. Но изменения в геноме также могут вообще никак заметно не влиять на нашу жизнь. Таких подавляющее большинство. Всё потому, что носители вредных мутаций чаще умирают, не передав генетический материал.

Полезных изменений меньше всего, однако они могут быть очень крутыми. Например, обладая мутацией CCR5 -del32, человек становится устойчив к ВИЧ и другим заболеваниям, таким как рак и атеросклероз.

Поэтому не стоит думать, что мутация всегда приводит к болезни или, например, страшным изменениям во внешности.

Принято считать, что "солнышко целует" только рыжеволосых людей, но это не так. Появиться веснушки могут вообще у любого человека и наследственность тут не играет роли. Да, они могут быть у поколений в семье, но ген, отвечающий за их появление так и не выявлен.

Веснушки - это маленькие пигментные пятнышки на коже. Чаще всего они проявляются на лице и руках, но иногда могут появиться на всём теле. Причина появления веснушек - это наличие красителя меланина в коже человека.

Два вида веснушек

Привычные светло-коричневые пятнышки, которые чаще всего встречаются на лице и руках, называются эфелиды. Они могут светлеть и темнеть в зависимости от времени года.

А существуют ещё и лентигины. Их ещё называют возрастные пятна. Они начинают проявляться на тех участках кожи, где накапливается больше всего клеток меланоцитов. Они заметны вне зависимости от времени года.

Метка дьявола

В Средневековье считалось, что девушка с веснушками непременно ведьма. Именно на рыжих и веснушчатых чаще объявляли охоту. А до 20 века вообще считалось, что пигментные пятнышки и смуглая кожа - это признак небогатого человека. Ведь много времени на солнце проводили только торговцы и крестьяне.

Веснушки - не врождённый пигмент

Нередко пятнышки начинают проявляться у детей в 4-6 лет. Но бывает так, что они проявляются только у взрослых, когда человек слишком долго находится на солнце и клетки начинают вырабатывать больше мелатонина.

Ген Пирса Бронсона

Есть редкий вид людей, у которых тёмные волосы, голубые глаза и при этом бывают веснушки. За это отвечает ген IRF4 и его назвали в честь голливудского актёра, так как именно в нём сошлись все эти черты.

Наследственность

Да, они не обязательно могут передаться от родителей к ребёнку. Но количество веснушек зависит от гена MC1R, который контролирует, какие конкретно виды меланина будет вырабатывать кожа: феомеланин и эумеланин.

Те, у кого ген MC1R не активный, вырабатывается именно красноватый феомеланин и как раз это приводит к появлению веснушек и светлым волосам. Примерно у 20% рыжеволосых людей нет веснушек.

Веснушчатым, стоит, кстати, быть внимательнее к своему здоровью, они больше подвержены раку кожи.

Очень мало косметических продуктов способны убрать веснушки, поскольку они образуются на границе глубокого и поверхностного слоев кожи, и для их сведения верхний слой необходимо удалить.

До ХХ века считалось, что пигментация и смуглая кожа являются признаком низкого социального статуса: проводить большое количество времени на солнце были вынуждены небогатые люди – крестьяне и торговцы.

75% мужчин уверены, что наличие веснушек у девушек существенно добавляет им привлекательности.

Периодически веснушки становятся горячим beauty-трендом, а маркетологи пользуются этим, чтобы заработать. Так, десятилетие назад Lancome выпустил карандаш для рисования веснушек тем, у кого кожа не склонна к пигментации.